Nesta quarta, dia 28 de junho, é lembrado o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe, para chamar a atenção para essa moléstia rara e que tem diagnóstico difícil. De origem genética, a doença de Pompe provoca alteração muscular, principalmente na musculatura esquelética, que enfraquece o paciente. A estimativa é que o problema afete um em 40 mil habitantes.

"A pessoa vai ter dificuldade, por exemplo, de caminhar, para subir uma escada, para se levantar de um assento baixo e, muitas vezes, dificuldade também respiratória. Isso, no caso do Pompe, às vezes é um sintoma precoce, a pessoa sente cansaço fácil e tem o fôlego curto, fica ofegante com pequenos esforços, e acontece não porque o pulmão esteja afetado, mas porque os músculos que fazem com que o pulmão funcione não atuam adequadamente", explica o neurologista Marcondes França Jr., coordenador do departamento científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia.

O quadro da doença de Pompe é de degeneração progressiva da musculatura. Se não for diagnosticada em tempo, pode afetar a respiração do paciente e até levar ao óbito. Ela pode surgir de duas formas. Uma se inicia ainda nos primeiros meses de vida e é bem grave, mas rara. A criança sente dificuldade de sucção no peito e, além de um comprometimento muscular, também pode ocorrer alteração cardíaca. A sobrevida, em média, não chega nem aos 2 anos de idade. O outro grupo afetado é formado por adolescentes e adultos. Neste caso, a doença é um pouco mais branda, com progressão mais lenta. "Geralmente, nesta forma, o coração não é comprometido, mas, ainda assim, é uma doença progressiva, grave, que se não for realmente diagnosticada e tratada em tempo hábil, o resultado é muito ruim", alerta o médico.

Diagnóstico e tratamento

A suspeita clínica é o ponto de partida para o diagnóstico da doença de Pompe. A partir daí, o paciente é orientado a realizar exames laboratoriais. Havendo alguma alteração, parte-se para a confirmação da moléstia por meio de exame de DNA. É feito, então, o sequenciamento genético para detectar qual é a mutação que está presente no paciente.

Para o tratamento, segundo Marcondes França Jr., existe um medicamento aprovado pela Anvisa, que repõe a enzima que o corpo do paciente não produz. "São feitas infusões na veia ao longo de algumas horas, com a periodicidade geralmente quinzenal. Fora o tratamento medicamentoso, é importante o cuidado multidisciplinar. Essas pessoas precisam de reabilitação com fisioterapia, motor e respiratória, e de acompanhamento com pneumologistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, além do neurologista", esclarece o especialista..