Você já ouviu falar na síndrome de Prader-Willi? Ela é uma doença genética rara que precisa ser diagnosticada o mais cedo possível, para que haja melhor qualidade de vida da criança. A síndrome é complexa e envolve problemas como hipotonia (fraqueza muscular) e ausência de saciedade nas crianças, que têm uma fome intensa, resultando, muitas vezes, em obesidade. Há ainda atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alteração cognitiva e psicológica.
Segundo o endocrinologista pediátrico Durval Damiani, da Faculdade de Medicina da USP, em entrevista para a Rádio USP, a doença, que ocorre em uma a cada 15 mil nascimentos, consiste numa alteração do cromossomo número 15, de origem paterna. Quando vem da mãe, a alteração resulta em outra síndrome, a de Angelman. Ele esclarece que a hipotonia vai diminuindo com o passar do tempo e o que era uma subnutrição evolui para obesidade, já que as crianças não conseguem se saciar. É uma síndrome paradoxal.
De acordo com o médico, muitos casos ainda podem passar despercebidos e os diagnósticos serem feitos muitos anos depois. Apesar de não ter cura, há várias maneiras de melhorar muito a qualidade de vida dos pacientes. Uma das linhas de tratamento é utilizar o hormônio do crescimento.
O endocrinologista conta que acompanhou várias crianças com a síndrome que, ao chegarem na adolescência, tinham tamanha deficiência respiratória que não sobreviviam. Hoje em dia, é difícil que isso aconteça, até pelo melhor controle alimentar, já que as crianças recebem uma dieta mais rígida. "Durante a vida é uma síndrome que exige tratamento multidisciplinar, não só com endocrinologista, mas com neurologista, terapia ocupacional, algumas vezes fisioterapia tudo pra extrair o melhor delas e para que sejam felizes", diz Damiani.
(com Rádio USP).